Spondiloartriti Assiali e Periferiche
Panoramica Generale e Forma Psoriasica
1. Introduzione: L'Universo delle Spondiloartriti (SpA)
Le Spondiloartriti (SpA) sono un gruppo eterogeneo di malattie reumatiche infiammatorie croniche che condividono caratteristiche genetiche, cliniche e patogenetiche. L'universo delle SpA include principalmente 5 varianti:
- Spondilite Anchilosante (SA): La forma classica, cardine delle forme assiali (axSpA).
- Artrite Psoriasica (PsA): Cardine delle forme a prevalente impegno periferico.
- Artrite Reattiva
- Artrite associata a Malattie Infiammatorie Intestinali (IBD)
- Spondiloartriti Indifferenziate
La Spondiloartrite Assiale (axSpA) è una grave malattia che colpisce primariamente la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache, causando dolore cronico e rigidità. Nel tempo, può portare alla fusione spinale. La Spondiloartrite Periferica, invece, si manifesta principalmente con artrite, entesite (infiammazione dei punti di inserzione di tendini e legamenti) e dattilite (dito a salsicciotto).
2. Epidemiologia e Cause
La prevalenza della SpA è stimata tra lo 0.1% e l'1.4% della popolazione. La Spondilite Anchilosante (SA) colpisce i maschi in rapporto 2-3:1 rispetto alle femmine, ma la SpA nel suo complesso è equamente distribuita tra i generi.
Fattori Chiave nella Patogenesi
| Fattore | Descrizione Semplificata | Rilevanza |
|---|---|---|
| Genetica (HLA-B27) | Il gene HLA-B27 è presente nell'8-10% della popolazione generale, ma è riscontrato nell'80-90% dei malati di SpA. Contribuisce al 30% dell'ereditabilità. La positività per HLA-B27 è correlata al coinvolgimento assiale, tarsite e uveite. | Forte correlazione genetica. |
| Infezioni e Microbioma | Il 5-20% dei pazienti sviluppa una Malattia Infiammatoria Intestinale (IBD). Modifiche nei batteri residenti (come l'aumento di Lachnospiraceae e Bacteroidaceae) possono portare a un aumento della produzione di IL23 nella mucosa intestinale. | Ruolo dell'intestino e dell'infiammazione. |
| Infiammazione Citochinica | L'infiammazione è mediata da citochine chiave come IL-23 e IL-17 (A/F). Queste citochine inducono infiammazione nelle entesi e nelle articolazioni. La sinergia tra citochine (es. IL-17A + TNF) amplifica la risposta infiammatoria. | Meccanismo molecolare dell'infiammazione. |
| Stress Biomeccanico | Può peggiorare lo sviluppo dell'entesopatia (infiammazione dei punti di attacco). | Fattore ambientale. |
3. Differenziazione Clinica: axSpA vs PsA
| Caratteristica Clinica | Spondiloartrite Assiale (axSpA) | Artrite Psoriasica (PsA) |
|---|---|---|
| Coinvolgimento Assiale (Colonna) | Primario e predominante. Il carico di malattia è significativo e simile tra le forme non-radiografiche (nr-axSpA) e radiografiche/SA. Sintomi tipici: dolore cronico alla schiena, rigidità mattutina e affaticamento. | Può esserci un coinvolgimento assiale (SA), ma la PsA è definita da un'artropatia infiammatoria periferica. |
| Coinvolgimento Periferico (Artrite) | Presente nel 36% dei casi di axSpA. Spesso asimmetrico, mono- o oligoarticolare, e tipicamente colpisce gli arti inferiori. | Coinvolgimento primario. L'artrite periferica è un sintomo essenziale. |
| Psoriasi (Cutanea) | Presente in oltre il 10% dei casi di axSpA. La Psoriasi è un fattore correlato a un ritardo diagnostico nell'axSpA. | Criterio diagnostico essenziale (attuale, pregressa o familiare) per i Criteri Classificativi CASPAR. |
| Dattilite | Presente in circa il 6% dei casi di axSpA. | Più frequente. È un criterio classificativo CASPAR. La dattilite è tipica della PsA. |
| Entesite | Presente in circa il 25% dei casi di axSpA. | Più frequente; presente nel 44% dei casi di SpA periferica. |
| Uveite Acuta Anteriore | Frequente, presente nel 30–40% dei casi. | Frequente, con una correlazione simile all'axSpA (p=ax). |
| Malattia Infiammatoria Intestinale (IBD) | Presente nel 5–10% dei casi. | La comorbidità è presente ed è considerata più frequente nella PsA che nell'axSpA (p>ax). |
| HLA-B27 | Altamente correlato. | Correlato, ma la PsA può manifestarsi in forma "sine psoriasis" (senza psoriasi) ed è associata ad altri fattori come HLA-Cw6. |
4. Diagnosi e Classificazione
Il ritardo diagnostico nell'axSpA è in media di 6.7 anni globalmente, un ritardo correlato a peggiori funzioni fisiche e a una risposta al trattamento più scarsa.
Schema Diagnostico axSpA: Criteri ASAS (2009)
Sacroileite all'imaging
(Infiammazione attiva alla RMN o danno strutturale alla Rx)
≥ 1 Caratteristica di SpA
Positività per HLA-B27
≥ 2 Caratteristiche di SpA
- Lombalgia infiammatoria
- Artrite (periferica)
- Entesite (al tallone)
- Uveite anteriore
- Dattilite
- Psoriasi
- Malattia di Crohn/Colite Ulcerosa
- Buona risposta ai FANS
- Storia familiare per SpA
- HLA-B27 positivo
- PCR elevata
Diagnosi di Artrite Psoriasica (PsA): Criteri CASPAR
I Criteri CASPAR classificano la PsA e richiedono la presenza di un'artropatia infiammatoria PIÙ almeno tre dei seguenti cinque criteri:
- Psoriasi (attuale, personale pregressa, o familiare).
- Distrofia ungueale tipica (onicolisi, pitting).
- Fattore Reumatoide negativo.
- Dattilite (attuale o anamnesi personale).
- Neoformazioni ossee juxta-articolari (visibili su radiografia).
Strumenti di Imaging Essenziali
| Strumento | Utilità | Riscontri Tipici |
|---|---|---|
| Radiografia Convenzionale (Rx) | Utile per valutare il danno strutturale avanzato (Spondilite Anchilosante). Meno utile nelle fasi precoci (spesso normale fino a 5 anni di malattia). | Danno strutturale delle sacroiliache (grading), squaring vertebrale, shiny corners, sindesmofiti (progressione), fino alla "canna di bambù" (fase avanzata). |
| Risonanza Magnetica (RMN) | Cruciale per la diagnosi precoce delle forme assiali (axSpA), in quanto rileva l'infiammazione attiva dell'osso (edema osseo) a livello sacroiliaco e spinale. | Edema della midollo osseo (BME) nelle sacroiliache (indicatore di flogosi), erosioni, backfill lesions e anchilosi. |
| Ecografia Articolare | Essenziale per lo studio delle forme periferiche (PsA). Rileva infiammazione articolare (sinovite), tendinea (tenosinovite) ed entesite con alta sensibilità. | Ipertrofia sinoviale, versamento articolare, segnale Power-Doppler (infiammazione attiva), erosioni ossee precoci, alterazioni delle entesi. |
5. Trattamento e Obiettivi Terapeutici
L'obiettivo primario del trattamento è raggiungere la remissione o mantenere una bassa attività di malattia. La scelta terapeutica dipende dalla forma (assiale o periferica).
Schema Farmacologico Essenziale
| Farmaco | axSpA (Assiale) | PsA (Periferica) |
|---|---|---|
| FANS | ||
| Metotressato (MTX) | ||
| Sulfasalazina (SSZ) | ||
| Anti-TNFα | ||
| Anti-IL17 | ||
| Anti-IL23 | ||
| JAK Inibitori (JAKi) |
Uso approvato ed efficace.Generalmente non indicato/inefficace.Uso limitato a casi specifici (es. coinvolgimento periferico in axSpA).
Note sulla Terapia
I FANS sono la prima linea per entrambe le forme. Il Metotressato (MTX) è efficace solo per l'artrite periferica della PsA, non per il coinvolgimento assiale. Gli anti-IL23 non hanno dimostrato efficacia nelle forme puramente assiali. Per la Sulfasalazina (SSZ), l'efficacia è limitata alle forme periferiche e il suo uso è meno comune.
Dr. Domenico Malesci, specialista in reumatologia
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